疾病包含第一型糖尿病 (T1DM)、妊娠糖尿病 (GDM, Gestational DM)、成人潛在自體免疫糖尿病 (LADA, Latent autoimmune diabetes of adults)、第二型糖尿病 (T2DM)、單基因糖尿病 (MODY, Maturity-onset diabetes of the young)。範圍涵蓋精準預防、精準診斷、精準治療和精準預後。
舉例T1DM的精準醫療
鑑別T1DM、T2DM的方式是證實多種胰島細胞自體抗體 (islet cell autoantibodies) 之一，例如anti-insulin autoantibodies, IAA、Glutamic acid decarboxylase 65 antibodies, GADA65 (麩胺酸脫羧酶自體抗體)、anti-insulinoma-associated antigen-2, IA-2A (酪氨酸磷酸酶自體抗體) 或zinc-transporter 8, ZnT8A。
越早發病的兒童 (<5歲) 會出現較高水平的IAA。相比之下，GADA65在成年T1DM發病中更常見。超過90％的白種人兒童會表現其中一種自體抗體。
兒童和青春期是T1DM發生的兩個巔峰，分別在5-7歲之間，和青春期前期。T1DM對男孩的影響略高於女孩。秋季和冬季T1DM診斷率較高，春季出生與T1DM的增加有關。
決定T1DM風險最重要的基因座位於染色體6p21的MHC (Major Histocompatibility Complex)上，特別是HLA class II molecules，其中高風險基因座 (alleles) 為DR4 (0401, 0403, 0405)、DR3 (0301)、DQ8 (0302)、DQ2 (0201)；強保護 (strong protection) 基因座為DQ6。
帶基因型為易感體質，加上環境誘發，自體抗體攻擊胰島細胞，導致胰島素依賴第一型糖尿病。環境誘發有多種因素，包含兒童肥胖增加胰島素需求，致使胰島細胞超載加速胰島細胞凋亡。腸道益生菌減緩免疫破壞胰島細胞。感染德國麻疹 (Congenital rubella)。腸病毒 (Enteroviruses, Coxsackievirus) 的影響仍有爭議。
雖然T1DM患者的親屬罹患T1DM的風險較高，但大多數T1DM的患者 (>85%) 並沒有T1DM的一等親。約40％的一般人帶有高風險的HLA基因座，容易發生零星案例 (sporadic cases)。
家中有一位兒童診斷T1DM，
手足 (Sibling) 罹患T1DM機率，在青少年時期 (13-19歲)3.2%、終身6%
同卵雙生 (Monozygotic twin) 50%
異卵雙生 (Dizygotic twin) 6%
爸爸4.6%
媽媽2%
子女後代 (Offspring) 1%
對照美國一般族群0.3% (1/300)
妊娠時期第一型糖尿病
5% GDM女性患有初期的T1DM，這些媽咪若表現胰島細胞自體抗體，分娩後會快速進展為糖尿病。
成人潛在自體免疫糖尿病 (LADA)
5-15%診斷為T2DM的患者表現胰島細胞自體抗體，三年內會進展為胰島素依賴，大多數在診斷後六個月內需要胰島素治療。
心安診所代送檢項目是麩胺酸脫羧酶自體抗體 (GADA65)、酪氨酸磷酸酶自體抗體 (IA-2A)。
單基因糖尿病 (MODY) 之後再分享。